Pappa Zahir og Aneeba ler nå om hennes yngre spising rutine av Lei T.

Men sykdommen førte dem stor sorg, også.

For inntil 13 år, er det en fare for at Aneeba hadde en annen nært beslektet sykdom som ser pasienter renset slanke te forringes raskt rundt en alder av 11.

«Vi jeg aldri trodde hun ville gjøre det til sin 13. bursdag,» forteller drosjesjåfør Zahir, 57.

«De var de verste 2 år av mitt liv. Hver eneste dag vi ventet på Aneeba å være syk. Hver hoste ville gjøre oss tenke "Dette er det. '

" Du kan ikke forestille meg hvor forferdelig det er å leve, tenker hver dag at den personen du liker kommer til å dø. »

Men med 13, de tolv tegnene var så lovende at Zahir og mamma Perawana, 48, begynte endelig å slappe av. Hver test kom tilbake positiv nå Aneeba er virkelig en lys, lykkelig student med en lovende fremtid foran henne. Hun ønsker å operere i IT, og elsker å spille og fleiper med hennes venner og tre søstre.

Selv om hennes syn har forverret seg, det er stabil og hun eller han er i stand til å delvis se.

tross for at, Aneeba er under konstant overvåking og har regelmessige kontroller-opp med et utvalg av medisinske eksperter som spenner fra nyre leger til øyeleger til kliniske ernæringsfysiologer.

Hun er en av tusenvis av pasienter med sjeldne sykdommer som behandles i Queen Elizabeth Hospital i Birmingham hvert år.

For mange av de lider, er deres været så komplekse at de må gå en noen forskjellige spesialister på ulike tidspunkter og til forskjellige steder rundt i Storbritannia. Dette kan være forstyrrende for deres familier og føre til økonomiske problemer

Zahir sier: ".. Jeg har mister så mange dager med arbeid grunn til å ta Aneeba til avtaler Det var en bekymring for oss som en familie."

Queen Elizabeth Hospital Birmingham Veldedighet er å heve ?? ¡ìo1 millioner for å skape en sjeldne sykdommer Senter på sykehuset.

Tanken er at så vel som å utvikle et sted som gjør at eksperter til å snakke om sine kunnskaper enklere, vil pasienter har nytte når du er i stand til å ha sine avtaler på dagen at heller enn å spre med året. Ved å holde en-dags klinikker, kan senteret også aktivere familier å møte andre med lignende tilstand og dele erfaringer og data

Senteret kan også være et sted å samle ressurser og gjennomføre studier -. Med håp om å til slutt å finne botemidler.

"Mine venner og jeg tror det er en god idé," sier Aneeba. "Jeg har gått glipp av mye av dagene i college ved å gå til forskjellige avtaler.

" Det skal bli godt å ha muligheten til å snakke med andre mennesker som har det, og vet at du ikke er alene. "

Zahir legger til: ". Vi håper bare at det vil hindre andre familier som går gjennom smerte og bekymring vi hadde"

Sarah Borrows, Clinical Nurse Specialist Nedsatt Genetics, hvem bryr seg for pasienter med LMBSS på QEHB sier: "På grunn av den komplekse natur mange sjeldne sykdommer pasienter trenger å delta på flere klinikker for de forskjellige aspektene av tilstanden.

"Det har blitt rapportert dette ofte fører til en generell mangel på kunnskap, og mangel på dyktighet, blant medisinske fagfolk når du tar vare på pasient med sjeldne . sykdommer

"Dette, dermed kan føre til urettferdig zixiutangbeepollenoriginal tilgang til koordinert kvalitet omsorg, som fører til pasienter føler seg isolert og frustrert bruker helsevesenet

." Den nasjonale LMBBS klinikk ved QEHB har blitt gjort for å gi en "one-stop 'klinikk sikre pasienter med diagnostisert eller mistenkt LMBBS motta ekspert oppmerksomhet og koordinert ledelse. Rare Disease Senter vil være i stand til å tilby denne klinikken modell til en rekke sjeldne sykdommer. "Anmeldelser